Sono circa 110mila i casi di malattia rara riconosciuta segnalati nel nostro Paese e riguardano 485 patologie. Al dicembre 2009 nel Registro Regionale della Basilicata (secondo i dati più aggiornati) erano presenti 171 casi di MR, compresi i casi diagnosticati prima dell’istituzione del Registro. L’inserimento dei nuovi casi diagnosticati avviene dal 2008. A questi casi bisogna aggiungere quelli di pazienti lucani che si curano in strutture di altre regioni e che pertanto risultano iscritti ai Registri di quelle Regioni (altre centinaia). A sottolinearlo è Sanità Futura, associazione delle strutture sanitarie private accreditate al SSN, in occasione della  Giornata mondiale dedicata alle malattie rare che si celebra il 28 febbraio.
Gran parte di coloro che sono afflitti da rare patologie – commenta il presidente di Sanità Futura Michele Cataldi - sono ancora oggi invisibili al servizio sanitario regionale come a quello nazionale per i ritardi nell’aggiornamento dei dati di entrambi i Registri. A ciò si aggiungono gli elevati costi di assistenza e cura che devono sostenere le famiglie, al punto che è lo stesso Ministro alla Salute Lorenzin a dover ammettere che non è più procrastinabile l'avvio di interventi a favore dei pazienti con malattie rare, sia per individuare misure innovative a sostegno della diagnosi, dell'assistenza e della cura delle persone affette da malattie rare che  per tutelarne i diritti, affinché essi siano gli stessi di cui godono gli altri malati. Per ora gli interventi sono rinviati al nuovo Patto della salute e all’impegno di  aggiornare il decreto che individua i Livelli essenziali di assistenza e l'elenco delle malattie rare, che non viene aggiornato da quasi 15 anni.
Qualche altro dato fornito da Sanità Futura. Nel registro, nato per stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, oltre che per comprendere la loro distribuzione e caratterizzazione, il gruppo di patologie più segnalato sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso con una percentuale del 26%; a cui seguono le malformazioni congenite (19,7%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari (17,4%) e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (16,6%). Infine, si trovano rappresentate con le più basse percentuali le diagnosi delle ‘Malattie dell’apparato genito-urinario’ e delle ‘Malattie infettive e parassitarie’ (0,6%), delle ‘Condizioni premorbose di origine perinatale’ (0,1%) e dei ‘Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti’ (0,01%).
Secondo i dati del registro, sebbene il 40% delle segnalazioni riguardino la fascia tra i 30 e i 59 anni, in proporzione, la più larga fetta di queste malattie colpisce i bambini poiché la fascia pediatrica (0-14 anni) è rappresentata in oltre il 20% delle segnalazioni. Analizzando i dati per classe di età, il 20,5% dei casi sono in età pediatrica (0-14 anni), e circa il 20% delle segnalazioni riguarda invece persone che hanno più di 60 anni.
Fondamentale resta però la sensibilizzazione, a partire dai più giovani. Con questo obiettivo, arriverà nelle scuole la videofavola ‘Con gli occhi tuoi’, per spiegare ai ragazzi cosa siano queste malattie attraverso il personaggio di Robertino. Il progetto è promosso dal ministero della Salute e realizzato dall’ISS in collaborazione con l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, il ministero dell’Istruzione e con il patrocinio del Centro per la Pastorale della Salute del Vicariato di Roma, e può essere esteso a tutte le classi scolastiche. La Fondazione W Ale Onlus, grazie a un accordo con Marcello Pittella, Presidente della Regione Basilicata, distribuirà in tutte le scuole primarie della regione la versione cartacea e il dvd della videofavola e promuoverà in modo attivo l’adozione del kit didattico e del percorso formativo nelle classi.
Quanto al Registro delle Malattie Rare esso permette di stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, di caratterizzarne la distribuzione sul territorio e, funzioni di rilevante importanza, di stimare la migrazione sanitaria dei pazienti e di stimare il ritardo diagnostico.
Questo sistema è innanzitutto uno strumento per intraprendere decisioni di sanità pubblica e per stimolare ricerche scientifiche nell’ambito delle malattie rare. La sfida di oggi e' far si' che chi soffre di una malattia rara non sia piu' orfano di un'organizzazione assistenziale di supporto o di possibilita' terapeutiche adeguate e specifiche.
 

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